Basic HTML Version
Συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου
5
I Ενδοκρανιακές βλάβες
Πίνακας 1.1 Συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου
Βλάβες
Ευρήµατα ΑΤ
Σχόλια
∆ιαταραχές της διάπλασης των εγκεφαλικών κυστιδίων (σχηµατισµός των εγκεφαλικών ηµισφαιρίων και κοιλιών)
Ολοπροσεγκεφαλία
Άλοβος:
Εκτενής µονήρης κοιλία µε οπίσθια κύστη µέσης γραµ-
µής, έλλειψη σχηµατισµού των ηµισφαιρίων µε απουσία δρεπά-
νου, µεσολοβίου, και διαφανούς διαφράγµατος. Συντετηγµένοι
θάλαµοι. Σχετίζεται µε ανωµαλίες στο πρόσωπο (σχισµές προ-
σώπου, αρρινία, υποτελορισµό, και κυκλωπισµό).
Εικ. 1.2
Ηµιάλοβος:
Μονήρης κοιλία µε µερικό σχηµατισµό επιµήκους
σχισµής, ινιακών και κροταφικών κεράτων, και µερικώς συντε-
τηγµένων θαλάµων. Απουσία µεσολοβίου και διαφανούς δια-
φράγµατος. Συνοδεύεται από ήπια κρανιοπροσωπική ανωµαλία.
Εικ. 1.3a, b
Λοβώδης:
Σχεδόν πλήρης σχηµατισµός της επιµήκους σχισµής
και των κοιλιών. Συντετηγµένες κατώτερες µοίρες των µετωπιαί-
ων λοβών, δυσγενεσία µεσολοβίου µε σχηµατισµό της οπίσθιας
µοίρας χωρίς την πρόσθια µοίρα, δύσµορφα µετωπιαία κέρατα
πλαγίων κοιλιών, απουσία διαφανούς διαφράγµατος, διαχωρι-
σµένοι θάλαµοι, καθώς και διαταραχές νευρωνικής µετανάστευ-
σης.
Εικ. 1.4a, b
Συντελεγκεφαλία
(µέση διαηµισφαίρια παραλλαγή): Μερικός
σχηµατισµός της διαηµισφαίριας σχισµής πρόσθια και ινιακά,
µε σύντηξη τµηµάτων του άνω µετωπιαίου και/ή βρεγµατικού
λοβού. Το γόνυ και το σπληνίο του µεσολοβίου αναδεικνύονται,
µε εστιακό έλλειµµα στο σώµα.
Ολοπροσεγκεφαλία:
Φάσµα διαταραχών της
διάπλασης των εγκεφαλικών κυστιδίων που
παρουσιάζονται κατά τη διάρκεια της 4ης έως
6ης εβδοµάδας κύησης, χαρακτηριζόµενες από
απουσία ή µερική διαίρεση και διαφοροποίηση
του εµβρυικού εγκεφάλου (προσεγκεφαλία) σε
ηµισφαίρια και λοβούς. Τα αίτια περιλαµβά-
νουν διαβήτη της µητέρας, εµβρυικές γενετικές
ανωµαλίες, όπως τρισωµία 16 (σύνδροµο
Patau) και τρισωµία 18 (σύνδροµο Edwards).
Οικογενής ολοπροσεγκεφαλία: µεταλλάξεις του
HPE1 στο χρωµόσωµα 21q22.3, HPE2 στο
2p21, HPE3 στο 7q36, HPE4 στο 18p, και
HPE5 στο 13q32. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρ-
τώνται από τη σοβαρότητα της δυσπλασίας και
περιλαµβάνουν πρόωρο θάνατο, σπασµούς,
νοητική υστέρηση, δυσµορφία προσώπου, και
καθυστέρηση της ανάπτυξης. Ασθενείς µε
συντελεγκεφαλία συνήθως έχουν ήπια έως
µέτρια γνωστική δυσλειτουργία, σπαστικότητα,
και ήπια προβλήµατα όρασης.
(συνεχίζεται στη σελίδα 6)
a
b
Εικ. 1.2 Άλοβος ολοπροσεγκεφαλία.
Εγκάρσια τοµή µετά από παροχέτευση των
κοιλιών παρουσιάζει την απουσία διαηµι-
σφαίριας σχισµής και έλλειψη σχηµατι-
σµού εγκεφαλικών και παρεγκεφαλιδικών
λοβών.
Εικ. 1.3a, b Ηµιάλοβος ολοπροσεγκεφαλία.
Εγκάρσιες τοµές παρουσιάζουν σύντηξη του
πρόσθιου τµήµατος του εγκεφάλου και παρουσία µόνον του οπίσθιου τµήµατος της διαηµι-
σφαίριας σχισµής.